连载神经纤维瘤病患者和家属学习手册九

9、NF1(1型神经纤维瘤病)的其他特征

除了1型神经纤维瘤病的普通特征之外，还有许多表面上看起来与疾病不相关的一些特征。这些少见的而且罕见的症状可能会引起一些重大的医学挑战，或者患者自身的不适，因此规范的诊断和治疗十分重要。

◆心血管并发症

身体的心血管系统包括心脏和无数的血管，为身体的每一个组织提供养料和氧气。NF1增加了心血管并发症的危险，但是目前仍然不清楚为什么会引起这些并发症。由于外界条件是复杂的，所以很难分析出哪种疾病是因NF1而产生，哪种疾病是NF1的并发症。清楚的是NF1会引起心血管疾病，这可能导致一些人的早死率。

一个由国际神经纤维瘤病基金会组成的专家团队，对因NF1引起的心血管疾病进行研究。根据现有证据筛选并得出结论，NF1常见的3个并发症是高血压，先天性心脏病和血管病，这三种疾病主要描述和治疗的介绍在下面将会被论述。

高血压

血压是血液从心脏流向血管的动力，它是用mmHg来衡量的，联邦准则定义标准血压应少于/80mmHg，前者是当心脏跳动的时候的收缩压，后者是心脏放松的舒张压。高血压的定义是/90mmHg，或者更高。患有高血压的患者可能不会被发现，直到被检查出患病，因为没有其他的症状显示患病。然而，未治疗的高血压能够引起心脏疾病的发作、中风、肾衰竭和其他医疗问题。事实上，心血管疾病的危害双倍增加了，血压增加了20/10mmHg，血压开始于/75mmHg。

许多患有NF1的患者也患有高血压，或者是处于高血压前期，随着年龄的变大增加了出现高血压的危险。NF1患者患有高血压主要应为几个原因，NF1成人患者，最常见的症状就是原发性高血压，没有显而易见的原因，不能同大多数的患者区分开来；一些二型的，是由其他的疾病或者其他的条件引起的高血压，可能也在NF1的患者中发生，尤其是在怀孕的妇女中发生，肾血管异常是常发生的情况，肾血管的异常可能会在NF1患者的任何年龄段发生。在第7章中论述过的嗜铬细胞瘤，可能是起因。当患有NF1的患者得了高血压之后，诊断依赖于下面的原因。

NF1的原发性高血压可能是由引起正常人高血压的同样原因引起的，危害因素包括年龄，超重，高盐饮食，缺少常规锻炼。被推荐用以控制NF1患者目标血压同其他高血压患者一样。患有高血压前期的患者应该改变生活方式，以阻止血压上升。这些已经患有高血压的患者应该试着降低血压至/90mmHg。那些患有高血压和糖尿病或者慢性肾病的患者，应该把目标定位在/80mmHg。

降低血压到健康水平规范的生活方式包括：减肥；适度锻炼；多食用水果，蔬菜，谷物，低热量食物；减少盐和酒精的吸入量。遵循养生法则，通过饮食不能降低高血压的患者可以服用一些必要的药物。参考医生建议。

在1%的NF1患者中会发生血管异常，包括一些能够影响血压的条件。最常见的就是肾积水，是传递血液到肾主动脉的主要血管收缩引起的。当血流减少时，肾脏产生一种额外的大量的激素，叫做凝乳酶。极少数时候，促使释放其他的化学物质升高血压。因为复杂的因素，任何肾血管的不正常均可能导致血管病。血管的损伤能够发生在身体的任何地方。通常，增生损伤发生在动脉壁上，这种损伤形式和损伤是如何产生的仍然未知。进一步说，患有肾动脉狭窄的患者也很可能会发生腹部大动脉收缩，腹部大动脉是身体的主要血管。

如果被怀疑患有肾血管异常，诊断应联合血液检查和成像技术。例如超声，血管造影法、动脉X线摄影、核磁共振。选用何种方式诊断依赖于可见的并发症。对肾主动脉狭窄，肾脏动脉X线摄影是最佳的诊断方式，同时MRI对于不能承受动脉X线摄影的患者也是一种可选择的方法。

治疗依赖于诊断。一些因为肾血管异常患上高血压的NF1患者，对前面叙述过的血压药物有反应。在NF1患者中，血管壁狭窄，是因为增值损害而非累积的斑块。对于存在肾血管狭窄的患者会选择进行一些手术，最常用的就是血管成形术。一种末端带气囊的导管插入狭窄的动脉中，气囊扩大，血液便能够通过。这种术式在NF1患者中比起在正常人中成功率低。另外一个就是肾切除术，那些患有严重疾病的或者错过其他治疗的患者行肾脏切除手术。

先天性心脏缺陷

患有NF1的患者比起正常人更易患有先天性的心脏病。发病率在1%-6%，是普通患者的二倍，普通患者发病率为0.4%-0.9%。小鼠研究表明NF1基因蛋白质产物--神经纤维瘤病蛋白，在出生前心脏的发育过程中是很重要的，尽管确切的机制还不知道。

动脉收缩把无氧血从心脏传递到肺。肺动脉狭窄是NF1患者常常发生的先天性心脏疾病。这为四分之一的先天性心脏疾病的患者作出了解释。另外一种NF1患者常见的心脏异常就是动脉的收缩和狭窄。动脉将有氧血液从心脏传递到全身的动脉血管。

先天性心脏病的确诊，是由身体检查和医疗检查共同决定的。任何身体检查对患NF1的患者应该包括仔细的心脏功能的评估，包括测量血压和听诊。如果心脏的杂音被检测到，患者应请心脏病学家进一步评估和检查，包括超声心动图。超声心动图有助于确诊异常是否为肺的狭窄，血管狭窄，或者另外一种形式的心脏疾病。当被怀疑是动脉狭窄的时候，应该检查四肢的血压，来确定狭窄动脉的影响。进一步就和治检查和治疗依赖于患者的年龄和症状。

血管病

血管系统是由血管组成，它帮助身体将含氧血向全身传递，并将无氧血送回心脏。在一些NF1患者中，血管可能变得狭窄、阻塞或者血管环状膨胀。在极少数情况下，血管可能会破裂，渗血。许多患有血管病的神经纤维瘤病患者并不表现出症状。因此，并不知道多少患者患有这种并发症。症状很可能发生在肾血管异常的患者中和脑部血管异常的患者中。

脑血管异常在NF1患者中并不常见，他们常常发生在颈动脉上，颈动脉是脑部的一条主要血管基础。如颈动脉狭窄或者阻塞，周围的小血管就会围绕着受阻的动脉，就像身体为突然失去血液供应的部位寻找补偿一样，形成了脑基底异常血管网。脑基底异常血管网常常发生在患有NF1的儿童身上，这些儿童常常承受着脑肿瘤的射线治疗，而射线常常损伤血管。为有脑基底异常血管网的患者进行改变围绕阻塞部位的血管是可行的(9-1NF1儿童患者的脑基底异常血管网血管造影照片）。

另外一种脑血管异常包括动脉瘤和脑血管畸形。

脑血管不规则能够发生在NF1患者的任何年龄。典型症状包括衰弱、头痛、无意识运动。在孩子中，这常常是由于贫血，流向大脑部分血液的停止造成。成人中，同样的症状可能是血管破裂导致的中枢渗血。任何患有NF1的患者突然发现了血管疾病应该迅速确诊和及时治疗，这可能标志着血液的凝结和阻塞。正确的诊断依赖于身体的检查和大脑的MRI成像检查，有时也进行脑血管造影。因为一些症状是和脑部症状联合在一起的，当患者因为心脏疾病的发作和中风时应怀疑到脑血管病的可能。

如果发现了脑血管异常，治疗同普通患者一样，正常的治疗阶段包括服用阿司匹林通畅血管，阻止血淤形成动脉狭窄。必要时行脑部手术，以便阻止闭塞或者阻止血管破裂。

◆整形外科表现

NF1在很多方面可能改变，如身高和骨骼，其原因不明。幸运的是，当整形外科手进行了之后，会减少功能性的损伤，骨骼畸形早期的检测可能会被阻断。一些骨骼畸形是罕见的，标志性的骨骼改变最初可能是微小的，他们常常是在医学书籍中可见的。诊断患有NF1的儿童患者应该在成人初期接受常规的骨骼检查（见第5章）。下面将描述NF1常见的骨骼特征。

脊髓问题

脊髓(9-2）由33个骨头组成，叫做椎骨，他们从头骨的底部延伸到盆骨。脊髓围绕保护脊神经。脊髓是连接大脑到外周神经的网络。每一个外周神经都是起源于脊神经，脊神经扩展了许多分支到身体的其他部位。颈部是脊神经最高的部位，胸椎是为位于胸的背面附着于肋骨，腰锥组成了下背，骶骨和尾骨组成了盆骨区域。NF1能够以多种形式损害脊髓(9-2脊髓部位图）。

脊柱侧凸

脊柱弯曲是NF1最常见脊柱疾病。健康的脊柱，从后面看，中间直接向前将躯干分为两部分。在脊柱侧凸中，脊椎弯曲，扭曲了正常躯干的对称性。由于弯曲的损害，其他的不正常现象显现出来，比如肩部平衡不均匀，显著的盆骨倾斜，或者站立时身体一侧在手臂和躯干之间有大的距离。并不知道是什么引起了NF1患者的脊柱弯曲，就像不知道普通人为什么患有脊柱弯曲一样。与人们相信的相反，脊柱弯曲并不是由于姿势不良，背部紧张，剧烈运动引起。

普通人中脊柱侧弯在少于1%的男性和少于2%的女性中发生。但是在NF1的患者中，出现率为10%。患有NF1的孩子比其他的孩子更早出现脊柱侧弯，通常是在10岁的时候。在正常身体检测中检查出来。有时脊柱侧弯是很轻微的不需要治疗。然而，为了阻止潜在的危险发展，任何患有NF1的儿童都需要进行年度的身体检查（见第5章）。一旦脊柱侧弯被诊断，应该进行随访跟踪，以判断弯曲是否继续发展。

NF1中最常见的脊柱侧弯包括了不同于一般大众的弯曲：脊柱的三分之一弯曲成C状。有时伴随有驼背。这种形式的脊柱侧弯的护理同一般的情况相同，并且依赖于一些附加因素：弯曲的程度，弯曲的位置和进展速度及孩子的年龄(9-5脊柱长C形弯曲一个5岁半的NF1儿童患者）。

位于胸部的弯曲比位于腰部的弯曲更容易发展，因为弯曲在孩子生长的时候更容易发展。任何弯曲在青春期之前就已经显著了，可能会随着青春期的发展进一步生长。NF1脊柱弯曲普通的护理方法有很多，但是一般情况下有三种方式：不介入治疗（只观察），背部矫正器（背带）和手术。

在脊柱弯曲刚刚确诊时，如果患者的骨骼成熟并且弯曲少于40度，不介入治疗是适当的。

背部矫正器被脊柱弯曲少于40度、生长活跃、或者因为年龄或位置希望继续生长的孩子和青少年们认可，它是一个拉条，叫做矫正法，有不同的形式和材料，准确的使用方法依赖于外科医生的建议。矫正器用于治疗脊柱侧弯是痛苦的，类似于背心(9-4）。装置每天要在显著部位放置16-23小时，尽管可以穿在孩子正常衣服的里面，但是仍然是不舒服的，很热，而且笨重。在某种程度上，背心在阻止弯曲继续生长方面是有效的。但是许多患有NF1的孩子有严重的弯曲，因此手术是必须的(9-4孩子衣服里面的轻型校正装置，用于治疗轻微的脊柱侧弯）。

因为内在的危险，手术常常是被保留的最后的可选方法。虽然有危险，当弯曲发展到了50度或者尽管用了背带弯曲仍然显著增长的时候，手术变成了首选。一些校正手术要求的时间更早，在弯曲40度到45度之间。手术是有益的，因为这能帮助校正弯曲，减少或者去除任何相关的畸形。精确的过程依赖于弯曲的位置和程度。胸部脊椎的弯曲过程被称为滞后型脊柱融合。每个人脊柱上的椎骨是联合在一起的，因此弯曲被消除或者显著性减少。金属棒和线永久的连接在椎骨的后面以帮助恢复脊柱。脊柱的融合限制了可变性，但是它阻止了神经的损伤、畸形，和严重弯曲患者的肺、心脏潜在的生命威胁及并发症。随着外科手术和设备的进步，内镜微创手术被越来越多地应用于脊柱矫正手术，也被越来越多的患者接受。因为患者不用接受手术后的绷带，他们在手术后一周就可回到家里。

营养不良型脊柱弯曲

这种类型的脊柱弯曲在NF1患者中很少发生，但是存在更深远的潜在的危险。他改变了小数量的椎骨，导致形成了锋利的，带有角度的弯曲，并通常在NF1患者中可见。这种形式的弯曲在人生的早期发生，通常是6到10岁。可以在数月内生长而不是数年里。营养不良型脊柱弯曲通常需要外科手术，甚至在已经应用了背带之后。

其他的脊柱特征

NF1附加的脊柱特征包括神经纤维瘤病、驼背、和腐蚀的椎骨、扇形椎骨，一种椎骨表面上波状的断裂。这些可能独自发生也可能联合脊柱侧弯一起发生(9-5这张射线图显示了尖锐的，带有角度的脊柱侧凸在几乎全部NF患这种患有的。尽管涉及到了小部分的区域，外科手术常常是避免严重畸形的必要手段）。

被脊椎神经纤维瘤病损坏的椎骨是不常见的，但是却是NF1严重的并发症。在神经纤维瘤病沿着外周神经的基部生长的时候就会发生，位于脊柱骨的旁边。当脊髓神经纤维瘤病过分生长的时候，能够腐蚀椎骨，压迫脊索，影响神经功能，引起疼痛或者手臂、大腿的功能丧失和减弱。脊髓神经手术是一种选择，因为术后获益和疼痛的减少必须同危害相对比，这些危害可能会包括功能的丧失和瘫痪。

扇形椎骨比其他症状更常见，但是它没有引起身体症状和可能在X射线下才会检查到。脊柱背部椎骨后面或者背部的表面是常见位置。

驼背是由脊椎弯曲朝向突起或者渐变成圆背，颈部驼背，发生在脊椎的最上面，是营养不良型脊柱侧弯的并发症。弯曲程度发展较慢，起先并不引起疼痛，然而，这是观测NF1患者和营养不良型脊柱侧弯的重要一点。颈部的绷带可能会帮助阻止进一步的生长。如果不能，手术融合脊椎是必要的。让颈部驼背发展下去是危险的，因为弯曲可能会压迫脊髓，影响神经功能，甚至影响至关重要的功能比如呼吸。

◇附加的矫形问题

矮的身高

患有NF1的患者可能高也可能矮，大多数情况下，高度有很大差异。NF1患者的平均高度比同龄和同性别的人要矮。研究调查表明75%的普通患者比NF1患者的身高高，25%比NF1患者的身高矮。1/3的NF1患者身高较矮，数量低于5%，这意味着95%的NF1患者身高是正常的。如果患有NF1的孩子的身高较同龄人矮，这将会是孩提时代到成人早期的特征。这个发现适用于男性和女性。

还不清楚为什么NF1患者要比兄弟姐妹和其他的同龄人矮，为什么只有患这种病的其中的一些人表现出这种特征。患有NF1的患者并没有表现出荷尔蒙分泌不足，或者下丘脑和垂体腺损害，或者任何特异性的骨骼疾病。

非正常骨骼发展

骨骼异常发生在14%的NF1患者中，通常在1岁的时候被发现。最常见的骨骼异常包括脊椎发育不良（前面论述过），四肢不利，特殊的颅面异常翅状蝶骨。它是头骨基部的一块骨头帮助形成眼睛和鼻孔的分配。在很多情况下，翅状蝶骨发育不良不会引起身体上变化，仅仅会导致头骨不对称的。偶尔，在一些严重的例子里面眼睛变形，这时再造手术是需要的(9-6蝶骨不良是单面的；在这种情况下，它扩大了右侧的眼眶）。

凹陷的胸部，医学上称漏斗胸，可能会在NF1患者中出现。在某些情况下，影响较小，较难被注意。在另外一些情况下，他又是非常严重的，会形成胸部区域的可见凹陷，可能包括胸骨和肋骨。并不知道是什么原因引起了胸骨凹陷。

身体的长骨包括锁骨、手臂、大腿上的骨头。NF1患者的这种骨头可能被损害，尽管还不知道是哪种生物机制起的作用。有时骨头向外弯曲，这种弯曲可能首先是较小的，尤其是在1岁或者一个月的时候，在某些情况下，仅仅一个骨头是弯曲的。这种不同是微小的不对称，可能会随着孩子的生长变得引起注意。一般情况是胫骨，向前面偏一边的位置弯曲，那就意味着腿的底部向前弯曲并朝向一侧(9-7，9-8）。腿骨，桡骨，尺骨和锁骨，也会朝向外侧弯曲，轻度的弯曲能够用矫正法治疗，柔韧的或者坚硬的围绕大腿的支持物是必要的，以便支持孩子骨头的生长。但在许多时候，骨头可能会骨折，孩子们需要进行矫形手术(9-7患NF1的5岁11个月的男孩胫骨的前面偏向一侧的弯曲的射线图，图9-8随着生长进行了矫形，畸形改善了骨头在15岁的时候变得很强壮，图9-9NF1年轻并患者的胫骨失去了治疗机会。这种情况，就是假关节，在17个月大的时候就会被发现）。

假关节，或者“假缝”，发生在骨头骨折没有恢复的时候，它引起了严重的骨头上弯曲角度，尤其是在胫骨。可能首先会进行骨折的恢复，但是这种方法通常不会成功。有一些外科手术方法，包括从髋部或者臂部的骨组织移植，包括伴有金属棒的插入或者电流的应用帮助骨骼恢复。遗憾的是，当破坏发生之后这些过程都是无效的。一些孩子进行了一个又一个的手术，却没有结果，还要腿部截肢。尽管想起来很残酷，但是腿部截肢会使一些孩子的生活质量变得更好。

骨头长得太长是NF1患者的另外一种潜在并发症，位于腿部的骨头常常是发生位置。身体一侧的骨头比起另一侧长得又长又细，引起肢体的不对称，如果不治疗会影响运动。这些结果影响了腿肢体的生长速率，可能会因为神经纤维瘤病而行为举止异常。纠正方法，叫做骺骨干固定术，但是必须准确衡量，以便另外一侧的骨头能够继续生长，直到能够赶上快速生长的骨头的长度和大小(9-10患者生长过长的长骨头，可能会由于神经纤维瘤病导致身体上或者生长区域的紊乱）。

另外一种形式的骨骼剂型，包括长骨的变瘦，常常发生在胫骨(9-11）。变瘦可能发生在身体的任何骨头上。有长长的瘦弱骨头的孩子可能会易于发生骨折。在许多情况下，校正或者校正架将会充分的保护和支持易碎的骨头。

其他骨骼问题

骨骼畸形可能会随着丛状神经纤维瘤病的生长而发生。连接的骨头可能会被生长的神经纤维瘤病腐蚀，或者围绕着肿瘤过分生长，导致畸形。还不清楚为什么骨头会因为神经纤维瘤病的生长而改变(9-11射线图显示大腿底部非常薄的组织需要矫正架和自己的护理以避免骨折和这个区域的畸形进程）。

但是这些改变可能是由于扩展的肿瘤引起的机械性压力产生的，神经纤维瘤病细胞入侵骨骼细胞，改变肌肉支持，血管异常不能提供给骨组织营养。外科手术能够改变严重的畸形。

内分泌系统异常

内分泌系统的腺体位于身体的全部，分泌荷尔蒙。荷尔蒙是一种调节生长和发育、性和生殖功能、新陈代谢、情绪的化学物质。NF1患者会出现一些内分泌异常，尽管并不常见。

过早或者延迟的青春期

尽管许多NF1成人经历了正常的青春期，但1%-4%的患者比正常人或早或晚。青春期是一种通常在4-5年完成的进程。女孩开始于8-13岁，男孩开始于9-14岁。扩展范围的青春期年龄和速率是正常的。生物化学上，青春期是开始于丘脑下部释放促性腺激素荷尔蒙。这促进垂体释放两种激素，垂体是位于脑下方的小腺体。它刺激卵巢分泌雌激素、黄体酮和睾丸分泌睾丸激素。青春期的特征就是女孩乳房的生长和阴毛的生长，男孩睾丸生长和阴毛的生长，性意识的增长。在青春期，女孩开始有月经，男孩长胡子和声音变粗。

青春期过早是指当身体或者青春期荷尔蒙标志在男孩中小于9岁，女孩小于7岁，黑人女孩小于6岁发生。NF1患者中，早熟的青春期常常是由眼部神经胶质瘤产生的对丘脑下部压力和刺激荷尔蒙的传递引起。NF1患者青春期过早应该检测是否患有眼部神经胶质瘤（见第7章）。

如快速生长已经开始了，应进行身体检查。诊断应该包括常规的体重和身高检查，以便发现青春期过早的首先显现特征。女孩儿乳房渐渐变大可能会发生在一侧，可能会不容易同身体变胖区分开来。医生可能会更容易在孩子躺下进行身体检查的时候看出不同。男孩和女孩，阴毛的生长是微妙的，但是医生能够判断是否生殖器的改变，比如阴蒂和睾丸的变大，这些改变是否已经开始。这些改变在青春期、月经、阴茎生长等明显特征出现前一年就会出现。如果怀疑青春期过早，医生应该进行血液和其他的实验室检查以确诊。有时X射线是要进行的，与同年龄成熟的孩子骨头对比。

过早青春期有两个主要特征，身体上和心理上的。比同龄人长得快的孩子可能经受着他们身体上的变化和自己外表的不同。青春期过早的孩子可能开始的时候比同龄人高，但是随后可能不能达到兄弟姐妹或父母的身高，主要因为青春期促进骨骼成熟但是却缓慢生长。

NF1患儿的护理包括荷尔蒙治疗，有时联合化学疗法，依赖于视觉神经胶质瘤的大小和生长速率。常用的医疗方法是促性腺激素激动剂，通过垂体腺阻止荷尔蒙的产生。这些药物治疗阻止了青春期，减慢了骨头成熟的速度。促性腺激素激动剂需要注射，每天注射一次或一周3-4次。副作用很小或者是暂时性的。一旦孩子进行了荷尔蒙治疗，接下来的治疗应该在每3个月进行一次，准确度量结果，衡量荷尔蒙水平。

NF1患者有时也会出现青春期延迟，目前原因不明。男孩14岁以后女孩13岁以后出现都是滞后的。诊断同前面提到的青春期提前一样。此外，血液测试还应该包括贫血、糖尿病的分析，这些能够延迟青春期。有些时候青春期延迟是遗传的，没有治疗的必要，在某些案例中，延迟的青春期可能是由于下丘脑或垂体的损害引起，常常联合有NF1肿瘤。治疗常常包括荷尔蒙治疗促进青春期或者必要时进行手术。

◆NF1的附加挑战

◇生育和怀孕

生育

NF1的男女患者同大多数的人一样具有生殖能力，然而因为生活方式或者因为不想把疾病遗传给后代，他们倾向于有很少的孩子。还不清楚口服避孕药对NF1的表症有什么影响，一些妇女发现在她们服用口服避孕药的时候，皮肤的神经纤维瘤病的大小和数量增多了。许多关于荷尔蒙对NF1表征的影响的研究正在进行。

怀孕

许多虽然患有NF1但是却想要孩子的妇女都会正常的怀孕和分娩，然而也有一些例外。有大盆骨和生殖器神经纤维瘤病的妇女不能正常分娩而要进行剖腹产手术。怀孕可能会恶化一些NF1的特征，尽管并不是每一个患有神经纤维瘤病的患者都会这样。荷尔蒙的分泌长期以来都被认为可以促进神经纤维瘤病的生长，这种理论被最近的一个报道支持，报道称一些神经纤维瘤病对黄体酮敏感，黄体酮是在怀孕时产生的（见第6章），关于起因还没有定论。一些妇女发现在怀孕期间皮肤神经纤维瘤病会显著生长、红肿，在分娩后的几周内，他们会恢复为原有的尺寸。新的神经纤维瘤病会出现，尤其是在怀孕三个月后，这在分娩之后仍然存在。这些肿瘤在一些患者怀孕期间可能会变成恶性的。患者和医生应该注意到恶性的表现和标志（见第6章）。

患有NF1的怀孕患者可能会产生高血压，因为预先未知肾血管异常或者怀孕加重症状。不管原因是什么，怀孕期间的高血压应该被重视。尽管许多妇女在患有高血压的情况下仍然能够分免健康婴儿，但是荷尔蒙能够危害母亲的中枢器官，有时导致早产和低重量婴儿的出生。在极少的情况下，怀孕妇女会产生子痫，这是一种威胁孩子和母亲生命的疾病。

在许多情况下，之前描述过的生活方式的改变，比如低盐饮食，增加身体锻炼，可能会减少怀孕期间高血压的危险。如果妇女已经在服用高血压药物，那么症状会持续，应该降低剂量或者改变服用药物。这应该同医生好好商量以避免任何对胎儿的伤害。

长期瘙痒

长期瘙痒就是众所周知的瘙痒症，是NF1的并发症，这在普通人群中也会发生，有时仅仅在身体的一个或者一些部位发生；另外一些时候，这种症状发生在全身。许多人发现瘙痒症同疼痛一样不舒服和使人心烦意乱。还不清楚为什么NF1会引起瘙痒。只是知道组胺，是一种身体的自然产物，当组胺注射入皮肤时能够引起瘙痒。当皮肤的肥大细胞被破坏，他们就释放组胺。一种理论是当肥大细胞快速生长，结果导致组胺的释放，并引起瘙痒。普通的抗组胺药物会帮助缓解症状。

瘙痒症偶尔会误诊传染病或癌症。任何经历这种症状的人应该同医生商讨决定潜在原因和治疗方法。抗生素是减少感染的方法。医学上对于癌症和他们并发的瘙痒是可借鉴的。许多瘙痒的情况没有表面原因，治疗方法是由个体差异的。一些普通的常见缓解瘙痒的方法在下面列出。

生活方式改变

●阻断瘙痒周期当瘙痒被抓挠之后，瘙痒区域会变得更加瘙痒。打破这个周期，将冷毛巾或者冰袋放在瘙痒部位。

●选择温和的香皂一些香皂包含有粗糙的清洁剂，使皮肤恶化或者变干。寻找含有温和成分的香皂。

●保湿干皮肤会瘙痒，皮肤的保湿润滑剂能够覆盖皮肤一层薄薄的薄膜，鼓励使用保湿产品。由于成分不同，需要寻找能够起效的好的必要的护肤品。

●温水澡和浸泡一些人发现在温水中浸泡受损区域会帮助缓解瘙痒。热水能够激化瘙痒。然而，如果浸泡超过30分钟或者多于一天一次，也会激化瘙痒。一些人在温水中增加了油以便抚慰皮肤。

●调整房间温度温度较高或者湿度较低的时候瘙痒会被空气激化，保持房间寒冷增加湿度会有帮助。

●选择合适的衣服宽松的衣服，轻质的衣服，棉质的衣服，可以改善一些人的瘙痒，这些人对羊毛和纤维织物敏感。

●除去残留清洁剂许多清洁剂和纤维软化剂在洗后的衣服上存在残留，这加重了一些人的瘙痒。洗涤时在水中增加一点醋，或者使用婴儿衣物清洁剂。

●娱乐一些人发现听音乐，做绘画练习，或者按摩身体的另一侧帮助转移注意力，瘙痒能够感觉不那么强烈。

药物治疗包括服用一些不同治疗方法的药物，参考医生和的建议。

●便秘和胃肠疾病

一些NF1患者经历了频繁的胃痛、腹部疼痛、或者长期便秘，这些症状或者独自存在或者是合并发生。不清楚是什么原因，一个可能的原因就是肠部位的神经纤维瘤病可能会因为消化而被影响。然而，在许多情况下，胃肠疾病的起因可能会同其他正常人的原因一样。包括食物过敏、医疗用药、环境改变。如果这些条件持续并且很让人烦，同医生商讨原因并获得治疗建议。

长期便秘是NF1患者报道的胃肠疾病的最常见形式，这可能会显示为肠蠕动减少和肠的变形。如果出现便血，要立即就医治疗。如果饮食和生活方式发生改变后便秘超过3周，长期胃肠疾病可能会产生其他的疾病，比如痔疮，或者由尖利工具引起的脓包出血。

诊断以身体检查为基础。身体检查包括询问症状、出现时间和持续时间。如症状较重获持续时间较长可进行钡餐、乙状结肠镜或者结肠镜检查。这能够以不同方式评估健康。

●食物纤维和液体的摄入纤维食物存在于全部谷物类食物、水果和蔬菜中，一天20g-35g的纤维供应是必要的。纤维能够帮助改变便秘，因为它们在通过消化道的时候不吸收水分，可软化大便使肠运动。每天至少喝8盎司的水或者含咖啡因的饮料。

●日常锻炼适度的锻炼能够帮助改变一些人的便秘，但是原因不明。

●变成一个墨守成规的人每天同一时间进行肠部运动，以帮助肠胃增加蠕动。

泻药和栓剂在生活方式改变之后仍然不能发生改变的时候进行。这些是暂时的方法，因为一些药物是有害的或者用久之后成瘾。

◆个人观点

南希:“在某些NF1的病例中，蝶骨不能很好融合，因此在我的头骨上有一个空洞。它的形状是椭圆形的。大约2英寸，位于我头部的一侧。最初诊断我患有NF1的医生说如果我是一个曲棍球选手，我需要有一个保护板。”

安吉拉：“我在怀孕的时候产生了一些神经纤维瘤病，其中一些在我的手臂上，还有一个在下巴上。虽然我有一点高血压，但是我很幸运，正常分娩。”

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