罕见半侧巨脑畸形伴多发动脉瘤一例

近期Neurology杂志发表了一例由日本大阪大学癫痫中心的Kishima教授报道的一则病例，患者为中年女性，长期出现难治性癫痫，经检查后诊断为罕见半侧巨脑畸形伴多发性动脉瘤，一起来看下详细诊疗经过吧。

病例描述

患者女性，45岁，智能和身体发育正常。自儿童期开始出现难治性癫痫发作，但不伴有任何认知功能障碍或神经系统功能缺陷。头颅MRI示右侧大脑半球出现半侧巨脑畸形（HME），伴大脑半球体积增加、右侧侧脑室扩大（图1）以及动脉扩张。

图1.T2加权MRI成像示右侧大脑半球体积增加（A）以及右侧侧脑室扩大（B）

血管造影检查证实右侧大脑前动脉和大脑中动脉外周区域出现多发梭形动脉瘤（图2）。

图2.右侧颈内动脉（A，C）和左侧颈内动脉（B，D）脑血管造影检查示右侧大脑半球可见多发梭形动脉瘤（箭头所示）

据研究报道，HME是一种神经元/神经胶质细胞发育/增殖异常性疾病，伴有多种不同的基因突变。尽管已有报道称其与一些静脉畸形相关，但尚未见其与动脉瘤相关的报道。

半侧巨脑畸形

半侧巨脑畸形是一种罕见的先天性疾病，其形成是因祖细胞异常增殖及正常后神经细胞凋亡紊乱联合所致。常常累及整个大脑半球，偶尔累及小脑。很少出现大叶性或局灶性受累。

临床特征：

自幼年即可出现巨颅、发育迟缓、顽固性癫痫发作等症状。

诊断要点：

1.出现多脑回、巨脑回、脑回融合和脑沟变浅等皮质不典型增生增厚征象；

2.通常侧脑室增大；

3.侧脑室前角直而尖；

4.髓鞘形成障碍或神经髓鞘形成不良引起白质T2加权信号多变性；

5.皮质发育不良引起灰白质联合处模糊；

6.病变区域常出现营养不良性钙化灶；

7.白质肥厚；

8.葡萄糖代谢减退（50%的病例可出现）；

鉴别诊断：

结节性硬化症；神经胶质过多（Gliomatosiscerebrii）；对侧萎缩症（例如拉斯姆森脑炎、斯特奇-韦伯综合征、堤大卫杜夫-马松综合征）。

治疗：

抗惊厥药；大脑半球栓塞切除术。

本文来自丁香园。

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