疾病易感基因检测

一切疾病的发生都与基因有关。

――诺贝尔奖获得者利根川进博士

基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是遗传变异的主要物质，它支持着生命的基本构造和性能，决定了人类的生老病死、高矮胖瘦、容貌美丑、智商高低。

人体内一些基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种基因被称为“疾病易感基因”。疾病易感基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。

通过基因检测，可以了解个体的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式，进行针对性的体检和健康管理，从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。比如，如果基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型，那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。

基因检测技术在欧美等发达国家已经得到了广泛的应用，美国每年有万人做基因检测，通过基因检测，使得家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。由此可见，基因检测技术可以进一步提高人类的健康水平，真正实现精准预防。

采用DNA测序技术

DNA测序技术，即测定DNA序列的技术。

在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等（）发明的双脱氧链末端终止法和Maxam和Gilbert（）发明的化学降解法。

这两种方法在原理上差异很大，但都是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。目前Sanger测序法得到了广泛的应用。现在基因技术分为第一代、第二代、第三代测序技术。

疾病易感基因检测项目

一、钻石套餐（男94，女95项）

肿瘤高发（19项）1.肝癌2.脑动脉瘤3.霍奇金淋巴瘤4.膀胱癌5.神经母细胞瘤6.鼻咽癌7.肾癌8.胃癌9.肉瘤10.食管鳞状细胞癌11.结直肠癌12.口腔和咽喉癌症13.基底细胞癌14.肺癌15.腹主动脉瘤16.胰腺癌17.甲状腺癌18.滤泡性淋巴瘤19.慢性淋巴细胞白血病

内分泌系统（4项）1.I型糖尿病2.II型糖尿病3.甲状腺功能低下－甲减4.高甘油三酯血症

骨性疾病（6项）1.强直性脊柱炎2.变型性骨炎3.骨质疏松4.类风湿性关节炎5.骨关节炎6.耳硬化症

呼吸系统（3项）1.慢阻肺2.肺纤维化3.哮喘

消化系统（8项）1.原发性胆汗性肝硬化2.胆结石3.溃疡性结肠炎4.十二指肠溃疡5.乳糜泻6.慢性萎缩性胃炎7.克罗恩病8.非酒精性指肪肝

泌尿系统（5项）1.慢性肾病2.肾结石3.继发性肾病综合征4.特发性膜性肾病5.IgA肾病

心脑血管和神经系统（15项）1.高血压2.脑卒中3.静脉血栓栓塞4.动脉粥样硬化5.心脏骤停6.心房颤动7.冠心病8.酒精依赖症9.精神分裂症10.肌萎缩侧索硬化症11.帕金森病12.偏头痛13.阿兹海默症14.不宁腿综合征15.强迫性精神障碍

免疫系统（6项）1.皮肤型硬皮病2.系统性红班狼疮3.干燥综合征4.痛风5.白塞氏病6.过敏性鼻炎

营养与代谢（11项）1.卡路里对肥胖摄入的影响2.维生素E代谢3.维生素A代谢4.维生素B12代谢5.维生素D代谢6.乳糖耐受7.钙代谢8.铁代谢9.磷代谢10.叶酸代谢11.维生素C代谢

体质特征（9项）1.慢性乙肝易感性2.烟瘾3.抗衰老能力4.结核病易感性5.咖啡因代谢能力6.紫外线损伤修复能力7.辐射损伤修复能力8.抗氧化和自由基清除9.黑色素代谢

其他疾病（5项）1.剥脱性青光眼2.老年黄班变性3.白癜风4.银屑病5.瘢痕

男3项：1.前列腺癌2.睾丸癌3.男性不育

女4项1.乳腺癌2.子宫肌瘤3.卵巢癌4.宫颈癌

二、优选套餐（45项）

心脑血管和神经系统疾病（10项）1、高血压2、冠心病3、脑卒中4、静脉血栓栓塞5、帕金森综合症6、阿茨海默症7、动脉粥样硬化8、心脏骤停9、心房颤动10、酒精依赖症

肿瘤（10项）1、鼻咽癌2、肺癌3、管鳞状细胞癌4、肝癌5、胃癌6、结直肠癌7、甲状腺癌8、膀胱癌9、肾癌10、胰腺癌

骨关节疾病（7项）1、骨质疏松2、骨关节炎3、类风湿性关节炎4、维生素D代谢5、钙代谢6、磷代谢7、变形性骨炎

消化系统和内分泌系统（7项）1、十二指肠溃疡2、慢性萎缩性胃炎3、胆结石4、非酒精性脂肪肝5、原发性胆汁性肝硬化6、溃疡性结肠炎7、II型糖尿病

衰老因子（7项）1、抗衰老能力2、紫外线损伤修复能力3、辐射损伤修复能力4、抗氧化和自由基清除5、黑色素代谢6、维生素C代谢7、维生素E代谢

男4项：前列腺癌、睾丸癌、痛风、烟瘾

女4项：乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤

三、精选套餐（12项）

1、高血压2、脑卒中3、II型糖尿病4、肺癌5、肝癌6、骨质疏松7、骨关节炎8、类风湿性关节炎

男4项：酒精依赖症、烟瘾、前列腺癌、睾丸癌

女4项：乳腺癌、卵巢癌、维生素C代谢、维生素E代谢

四、十项

1、鼻咽癌2、胃癌3、肾癌4、结直肠癌5、肺癌6、肝癌7、胰腺癌8、痛风9、脑卒中10、酒精依赖

五、精典三项

1、肺癌2、肝癌3、胃癌

基因检测不单纯是一个检测手段，而是伴随人类一生的基因组学。基因贯穿从孕前和产前筛查、新生儿筛查、疾病风险预测、疾病诊断分析、个体化医疗、生命末期管理、生命结束后管理等整个生命过程。