父亲和兄弟都死了,他还能活多久

最近看到一则病例，增强MRI显示右侧额叶环形强化伴有水肿和占位效应，怀疑肿瘤，行右侧额叶切除，但其实......

患者61岁，近期出现步态异常、尿失禁和嗜睡，伴有脂肪肝。既往有牛皮癣、双眼白内障。其兄弟和父亲都曾有不明原因的颅内占位。

父亲、兄弟都死了

患者父亲的资料已无法追寻，只能从患者的口述中得知：其父亲在50多岁时发现可疑脑部肿物，活检显示血管炎性改变。接受强的松治疗，但在症状出现5年后死亡。

患者兄弟的资料

患者的兄弟58岁时出现进行性步态障碍和认知能力下降，2个月后急性发作全身性癫痫和精神错乱。

既往病史：双侧白内障和病因不明的肝病10年，并通过多次肝脏活检检查。

神经系统查体：记忆障碍，左侧面瘫和四肢轻瘫。

眼科检查显示双侧视盘苍白。实验室检查发现血小板减少，贫血和转氨酶增高。

头颅CT显示右侧额叶低密度和散发点状钙化（A和B）。进一步MRI检查显示右侧额叶环形强化病灶，伴多发室周病灶（C和D）。

活检发现反应性神经胶质增生伴坏死和细胞增多。CSF未见明显异常。

诊断为瘤样多发性硬化，给予激素冲击、血浆置换、那他珠单抗治疗后，症状缓解，几年后却又出现新的病灶（E和F）。认知与步态异常症状波动进展，4年后死亡。

不幸再次降临这家人，他会怎么样？

完善相应检查，疑似肿瘤

患者入院后进行了相关的检查。查体发现失抑制和左侧偏瘫。实验室检查显示贫血、血小板减少和转氨酶升高。

头颅CT显示右侧额叶低密度和非特异性钙化（A-C），增强MRI显示右侧额叶环形强化伴有水肿和占位效应（D-F）。

因怀疑肿瘤，给于右侧额叶切除。

真相揭晓

病理显示反应性胶质细胞增多，局灶性坏死和钙化，血管周围淋巴细胞增多。无感染和肿瘤的证据。启动大剂量激素治疗，患者偏瘫症状好转。

患者的基因检测显示TREX1基因突变（c.dupG[VGfs]），最终诊断为：视网膜血管病伴脑白质病（RVCL）。

RVCL

RVCL是由TREX1基因突变引起，属于单基因遗传性脑小血管病的一种。RVCL是成人发病的常染色体显性遗传性疾病。发病年龄30～50岁。

它包括大脑视网膜血管病（CRV），遗传性血管视网膜病（HVR）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病和卒中（HERNS）3种情况。

HERNS

HERNS主要表现为45岁以后出现视野缺损，反复卒中发作，肾功能不全和蛋白尿，常伴有不同程度的精神症状。早期表现为视觉损害和肾功能障碍。

神经系统症状一般出现在30～50岁，呈偏头痛样头痛、并逐渐出现局灶性神经功能损害（如偏瘫、构音障碍、失用等）。

HVR

HVR患者早期表现为集中在黄斑周围的视网膜微血管病变：微动脉瘤和毛细血管扩张。晚期视网膜动脉分支闭塞。

80%患者存在雷诺现象，70%患者具有偏头痛，55%患者雷诺现象和偏头痛二者同时存在。

CRV

CRV患者临床表现为视网膜毛细血管变性和脑血管病变。神经系统表现为偏头痛、卒中和痴呆。脑MRI显示「假瘤征象」，并且脑内假瘤发生在50岁之前，为其主要致死原因。

CRV与HERNS患者多于55岁内死于神经系统并发症。

RVCL的影像特点

RVCL的影像特点能够为诊断提供线索，额叶脑室周围斑片状白质病变以及边缘增强病变，病变长时间的弥散限制和持久的增强。此病需要与瘤样脱髓鞘，恶性胶质瘤，CADASIL等单基因脑血管病鉴别诊断。识别此疾病能够避免无必要的脑部活检。

能做些什么？

目前尚无有效的治疗方法，治疗原则主要是减轻疼痛及缓解症状。对于部分患者可给予激光治疗以预防肾脏出血，小剂量泼尼松维持治疗可以减轻脑水肿。

RVCL预后较差，生存期5-10年。

临床应对该病予以







































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