颅内巨大脑动静脉畸形

颅内巨大脑动静脉畸形

定义

脑动静脉畸形是一种先天性的局部脑血管发生的变异。在病变部位脑动脉和脑静脉之间缺乏毛细血管，致使动脉与静脉直接相通，形成动静脉之间的短路，导致一系列脑血流动力学的紊乱的症状。颅内巨大脑动静脉畸形是指病变直径超过6cm的脑动静脉畸形。

流行病学

脑动静脉畸形的患病率约为1.3/10万，男性稍多于女性，年出血率为0.9%-4%，出血后死亡率为12.9%。

发病机制

脑动静脉畸形的发病机制目前还不清楚。通常认为该病是先天性的，一般认为脑动静脉畸形是胚胎期血管生成的调控机制发生障碍所致，可能的原因是在动脉和静脉胚胎发生时没有毛细血管的情况下错误的直接接触。

临床表现

颅内巨大脑动静脉畸形常累及或临近脑功能区，临床上脑动静脉畸形患者常见的症状有颅内出血、癫痫发作、头痛、进行性神经功能障碍、智力减退等。

诊断

患者出现脑出血、癫痫发作等临床症状后应及时到神经外科、神经内科、神经介入科或脑血管病门诊就诊。结合颅内CT、CTA或MR、MRA等影像学检查可确诊。

确诊后应尽快完善全脑血管造影（DSA），虽然DSA属于有创伤的检查，需要住院后在手术室局麻下操作，但是DSA最具有特征性，可以确定畸形血管团的位置、大小、范围、供血动脉、引流静脉、血流速度、是否合并动脉瘤或静脉瘤和盗血现象。根据DSA结果可以对脑动静脉畸形进行分级，评估手术治疗的难度，为进一步治疗提供可靠的依据。

全脑血管造影（DSA）

分级

目前临床上常用的脑动静脉畸形的分型方法是Spetzler-Martin分级（SM分级），该评级纳入3项指标：1.畸形体积（1分：小于3mm；2分：3-6mm；3分：大于6mm）；2.引流静脉中部分或全部导入深部静脉（1分：有；0分：无）；3.是否位于功能区（目前主要包括感觉、运动、语言功能、视觉、丘脑和下丘脑、内囊区、脑干、小脑脚和小脑深部各核团）（1分：是；0分：否）。各项指标的累加得分就是脑动静脉畸形的评级，对完全位于功能区的巨大脑动静脉畸形或累及下丘脑和脑干的脑动静脉畸形则为6级。

治疗

颅内动静脉畸形治疗的基本目标是终结出血的风险，原则上治疗风险应小于其出血风险。颅内巨大脑动静脉畸形的治疗较为复杂，且病灶的治疗存在极大的风险。目前暂未有明确的通用的治疗方案。

目前治疗未破裂出血的症状较轻的颅内巨大脑动静脉畸形的策略主要倾向于保守观察治疗。若有癫痫症状则口服抗癫痫药物；若畸形的内部存在容易出血的结构（比如畸形团内的动脉瘤或静脉瘤，或者将畸形团内部的瘘），则建议运用介入栓塞治疗的方法将容易出血的结构栓塞掉。患者需要定期复查（一般需每年做CT平扫+CTA或MRI+MRA，必要时行DSA检查）。并且避免剧烈运动，同时规律作息，此外，还要将血压维持在正常范围（建议收缩压低于mmHg,舒张压低于90mmHg）,避免血压频繁波动。患者出现头痛、头晕、癫痫发作等症状后应及时返院就诊。

而对于脑动静脉畸形破裂出血、有严重头痛、难治性癫痫或与畸形相关的进行性神经功能障碍的患者，往往需要结合患者自身的具体情况，由协作团队共同评估治疗获益和治疗风险后采取介入栓塞治疗、开颅手术治疗、伽玛刀放射治疗的联合治疗。

病例分享:

图1.全脑血管造影（DSA）显示颅内巨大脑动静脉畸形合并动脉瘤。考虑到畸形团体积巨大，并且累及脑功能区，虽然介入手术在技术层面能够完全栓塞脑动静脉畸形，但是以往经验表明患者术后极有可能会出现神经功能障碍，预后不佳。因此本次治疗只处理畸形团合并的动脉瘤，目的是降低脑动静脉畸形破裂的风险。

图2.微导管送入到畸形内部动脉瘤瘤颈部，经微导管微量造影，脑动静脉畸形团内的动脉瘤清晰可见。

图3.通过图2所示的微导管向动脉瘤内填入弹簧圈数枚，再次造影显示动脉瘤完全栓塞，结束手术。术后患者恢复良好，无不适。

温馨提示

据报道7.5%-15%的脑动静脉畸形患者合并动脉瘤，其中近50%是多发动脉瘤。动脉瘤是脑血管畸形中的薄弱部位，极易破裂出血，可表现为蛛网膜下腔出血、脑（室）内出血或硬脑膜下出血。脑动静脉畸形合并动脉瘤的年出血率为7%，大于单纯脑动静脉畸形患者的出血率。若检查发现颅内脑动静脉畸形合并动脉瘤，建议应尽快治疗动脉瘤，降低脑动静脉畸形破裂的风险。